À propos de la leucémie lymphoïde chronique (LLC)
Le diagnostic de leucémie lymphoïde chronique (LLC) soulève souvent de nombreuses questions, peut inquiéter et influencer la planification de l’avenir. Mais plus vous en saurez sur la leucémie lymphoïde chronique, mieux vous pourrez comprendre votre traitement leucémie lymphoïde chronique, y participer activement et gérer votre quotidien. Des informations claires et faciles à comprendre sont la clé pour bénéficier du meilleur soutien possible.
Sur ce site web, vous trouverez des informations compréhensibles sur la leucémie lymphoïde chronique (LLC) ainsi que des réponses aux questions fréquemment posées par les personnes concernées. Pour toute demande personnelle ou question spécifique, votre hématologue reste votre personne de contact idéale. N’hésitez pas à vous adresser directement à votre professionnel·le de santé en cas de doute.
Qu’est-ce que la leucémie lymphoïde chronique ?
La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est l’une des formes les plus fréquentes de cancer du sang chez l’adulte. Elle évolue généralement lentement et touche le sang ainsi que la moelle osseuse. Dans le cas d’une leucémie lymphoïde chronique, la moelle osseuse produit trop de lymphocytes immatures – un type de globules blancs. Ces cellules ne peuvent pas remplir correctement leur fonction qui est de protéger l’organisme contre les infections et les maladies.
Le terme LLC désigne une forme chronique de leucémie. Dans certains cas, il est également utilisé comme terme générique englobant le petit lymphome lymphocytaire (PLL).
La leucémie lymphoïde chronique (LLC) se différencie nettement d’autres types de leucémies comme la leucémie myéloïde aiguë (LMA) ou la leucémie lymphoblastique aiguë (LLA). La principale différence réside dans son évolution : tandis que les leucémies aiguës progressent rapidement, la leucémie chronique évolue généralement lentement.
Un autre aspect important est que la leucémie lymphoïde chronique peut parfois se manifester de manière familiale. Dans ces cas, on parle de LLC familiale, ce qui indique que des facteurs génétiques peuvent jouer un rôle.
Comment se développe la leucémie lymphoïde chronique (LLC)?
La cause exacte de la leucémie lymphoïde chronique, une forme chronique de leucémie, n’est pas encore complètement élucidée. Toutefois, la recherche a déjà permis d’acquérir des connaissances précieuses sur la maladie. Il est établi que des mutations dans l’ADN des globules blancs jouent un rôle clé. Ces changements entraînent la production excessive par la moelle osseuse de lymphocytes B anormaux et inefficaces.
Avec le temps, ces cellules B défectueuses s’accumulent, provoquant des anomalies dans le sang. Ces anomalies sont souvent détectées lors d’un diagnostic de leucémie lymphoïde chronique. Ces mutations peuvent finalement entraîner les symptômes suivants:
- Anémie (manque de globules rouges):
Les cellules sanguines dans le sang peuvent être à l’origine de la leucémie lymphoïde chronique et entraînent souvent une fatigue accrue. - Faible taux de plaquettes (thrombocytopénie):
Peut entraîner une tendance accrue aux saignements en cas de leucémie lymphoïde chronique. - Faible taux de certains globules blancs (neutropénie):
Peut entraîner un risque accru d’infection.
Diagnostic
Une leucémie lymphoïde chronique est souvent découverte par hasard, par exemple lors d’une prise de sang de routine. Si des symptômes apparaissent, un examen physique est effectué et une numération sanguine est réalisée afin de vérifier le nombre des différents types de cellules sanguines. En cas de suspicion de leucémie lymphoïde chronique, une orientation vers un·e spécialiste en hématologie est recommandée. Cette personne effectuera d’autres examens afin de confirmer le diagnostic de leucémie lymphoïde chronique.
Tests
Il existe différents tests permettant de diagnostiquer et de suivre l’évolution de votre leucémie lymphoïde chronique.
Analyses de sang
Analyses de sang
Pendant le traitement de la leucémie lymphoïde chronique, des analyses sanguines régulières sont effectuées. Elles permettent de surveiller votre état de santé et de détecter d’éventuels symptômes. Les valeurs suivantes sont notamment analysées:
- Numération des lymphocytes: elle fournit des informations sur l’évolution ou le stade de votre leucémie.
- Hémoglobine et globules rouges: des valeurs faibles peuvent entraîner de la fatigue ou un essoufflement.
- Plaquettes: un faible taux de plaquettes peut signifier que vous saignez plus facilement ou que vous développez des ecchymoses plus rapidement.
Biopsies
Biopsies
Parfois, il est nécessaire de prélever du liquide de la moelle osseuse (ponction médullaire) ou un petit échantillon de moelle osseuse (biopsie osseuse). Ces procédures aident à confirmer le diagnostic de leucémie lymphoïde chronique, à évaluer le pronostic et à vérifier l’efficacité du traitement. Elles sont généralement réalisées en ambulatoire à l’hôpital.
Cytométrie en flux
Cytométrie en flux
La cytométrie en flux est une méthode permettant à un appareil d’identifier des caractéristiques spécifiques (marqueurs) à la surface ou à l’intérieur des cellules. Ces marqueurs aident à déterminer le type de cellules. Lors du diagnostic de la leucémie lymphoïde chronique, on vérifie si les lymphocytes (un type de globules blancs) dans un échantillon de sang contiennent des cellules B anormales – un signe typique de la leucémie lymphoïde chronique. On peut également déterminer si ces cellules B se trouvent aussi dans la moelle osseuse ou dans d’autres liquides corporels.
Examen de la moelle osseuse
Examen de la moelle osseuse
Pour diagnostiquer la leucémie lymphoïde chronique, une simple prise de sang suffit généralement. Toutefois, une analyse de la moelle osseuse peut aider à mieux évaluer l’évolution de la leucémie lymphoïde chronique. Pour cela, on prélève du liquide ou du tissu de la moelle osseuse (ponction ou biopsie médullaire). Cette intervention n’est effectuée que si elle est médicalement nécessaire.
Tests génétiques
Certaines modifications des chromosomes des cellules leucémiques peuvent aider votre médecin traitant·e à choisir le meilleur traitement pour votre leucémie lymphoïde chronique. Avant de prendre une décision thérapeutique, différents tests génétiques peuvent être réalisés. Ces tests examinent les caractéristiques spécifiques des cellules leucémiques et fournissent des informations importantes sur l’évolution probable de la maladie. Ces tests incluent:
Test FISH
Test FISH
Le test FISH (Hybridation in situ en fluorescence) est réalisé sur un échantillon de sang ou de moelle osseuse. Il permet de détecter si certaines parties des chromosomes sont manquantes (délétion) ou si des chromosomes sont dupliqués. Cet examen est important pour le diagnostic de la leucémie lymphoïde chronique et aide les médecins à évaluer si votre leucémie lymphoïde chronique présente un risque plus élevé ou plus faible.
Caryotypage
Caryotypage
Un caryotype est une représentation visuelle des chromosomes d’une cellule. Le test de caryotypage permet d’identifier des modifications du nombre, de la taille ou de la forme des chromosomes. Les résultats aident les médecins à confirmer le diagnostic de leucémie lymphoïde chronique et à mieux planifier le traitement.
Séquençage de l’ADN
Séquençage de l’ADN
Le séquençage de l’ADN examine des cellules prélevées dans le sang ou la moelle osseuse afin d’identifier des modifications ou mutations du matériel génétique. En cas de leucémie lymphoïde chronique, ce test est principalement utilisé pour détecter certaines mutations du gène IGHV (une partie du système immunitaire). Les résultats peuvent également fournir des indications sur le pronostic et l’espérance de vie en cas de lymphome.
Gène IGHV
Gène IGHV
Le gène IGHV donne des instructions aux cellules immunitaires pour produire une partie importante des anticorps. Les anticorps sont des protéines qui aident le corps à lutter contre les infections. Lors du diagnostic de leucémie lymphoïde chronique, on examine si ce gène est modifié (muté) ou non (non muté). Les gènes IGHV mutés sont souvent associés à un meilleur pronostic, tandis que les gènes IGHV non mutés indiquent un risque plus élevé. Ces informations peuvent influencer le choix du traitement, car certaines thérapies conviennent mieux aux patient·es présentant une maladie à haut risque.
Délétion 17p (del(17p))
Délétion 17p (del(17p))
Lorsqu’une partie d’un chromosome (lieu de stockage de notre information génétique) est manquante, on parle de délétion. Dans le cas de la leucémie lymphoïde chronique, cette anomalie survient fréquemment sur le chromosome 17 et est appelée del(17p). Cette délétion peut favoriser la croissance des cellules cancéreuses et constitue un facteur de risque pour une évolution plus rapide de la maladie. Les personnes présentant une del(17p) répondent souvent moins bien à certains traitements. Cette anomalie influence donc le choix de la thérapie et peut également avoir un impact sur l’espérance de vie.
Mutation du TP53
Mutation du TP53
Le gène TP53 joue un rôle essentiel dans la réparation ou l’élimination des cellules endommagées par l’organisme. Si ce gène est muté chez des personnes atteintes de leucémie lymphoïde chronique, cela peut indiquer un risque plus élevé d’évolution agressive de la maladie. De telles mutations surviennent fréquemment chez les patient·es présentant également une del(17p), où une partie du bras court du chromosome 17 est absente.
Délétion 11q (del(11q))
Délétion 11q (del(11q))
Une autre anomalie fréquente dans la leucémie lymphoïde chronique est la del(11q), qui correspond à la perte d’une partie du chromosome 11. Cette modification peut compliquer la réparation de l’ADN, entraînant une croissance plus rapide du cancer. La del(11q) est considérée comme un facteur de risque, car elle indique une évolution potentiellement plus rapide de la maladie. Cette information peut influencer le choix du traitement et l’espérance de vie.
Trisomie 12 (+12)
Trisomie 12 (+12)
Lorsqu’une cellule contient trois copies d’un chromosome au lieu des deux habituelles, on parle de trisomie (« tri » signifie trois et « some » fait référence aux chromosomes). Chez les personnes présentant une trisomie 12 (également appelée +12) comme seule anomalie génétique, le risque de leucémie lymphoïde chronique est considéré comme modéré. Toutefois, si la +12 est associée à d’autres anomalies génétiques, cela peut indiquer une progression plus rapide de la maladie.
Délétion 13q (del(13q))
Délétion 13q (del(13q))
Le chromosome 13 contient un gène qui contrôle la croissance cellulaire. En cas de del(13q), une partie de ce chromosome est manquante, ce qui peut influencer la croissance des cellules cancéreuses. La del(13q) est l’anomalie génétique la plus fréquente dans la leucémie lymphoïde chronique. Lorsqu’elle constitue la seule anomalie génétique, elle est souvent associée à un pronostic favorable. Cela signifie que votre maladie pourrait présenter un risque moindre d’évolution rapide.
Stades
Un système de stadification est une méthode utilisée par les médecins pour évaluer la progression d’un cancer. Cela permet d’estimer l’état de la maladie et de décider quand et comment un traitement est nécessaire. Pour la leucémie lymphoïde chronique, il existe deux systèmes de stadification basés sur des observations cliniques:
- Le système de Binet – principalement utilisé en Europe
- Le système de Rai – principalement utilisé aux États-Unis
La leucémie lymphoïde chronique est la seule forme de leucémie pour laquelle un système de stadification spécifique est utilisé. Il repose sur un diagnostic précis et aide à déterminer avec exactitude l’état de la maladie afin de planifier une thérapie appropriée.
Système de stadification de Binet
Système de stadification de Binet
Dans ce système, la leucémie lymphoïde chronique est classée en fonction du nombre de zones de tissu lymphatique affectées (comme les ganglions lymphatiques du cou, des aisselles ou de l’aine, ainsi que la rate et le foie). On vérifie également la présence éventuelle d’une anémie (trop peu de globules rouges) ou d’une thrombocytopénie (trop peu de plaquettes).
Les stades de Binet sont les suivants:
- Stade A: ganglions lymphatiques hypertrophiés dans moins de trois zones (par exemple, cou, aisselles ou aine) et nombre élevé de globules blancs.
- Stade B: ganglions lymphatiques hypertrophiés dans trois zones ou plus et nombre élevé de globules blancs.
- Stade C: ganglions lymphatiques hypertrophiés ou rate hypertrophiée, nombre élevé de globules blancs ainsi qu’un faible taux de globules rouges ou de plaquettes.
Les stades B et C de la leucémie lymphoïde chronique nécessitent généralement un traitement immédiat. Au stade A, une approche de surveillance est souvent adoptée, avec traitement uniquement si la maladie évolue rapidement ou si des symptômes apparaissent.
Système de stadification de Rai
Système de stadification de Rai
Ce système repose sur la lymphocytose – une condition caractérisée par un nombre élevé de globules blancs, notamment de lymphocytes, dans le sang. Pour poser le diagnostic, l’augmentation du nombre de lymphocytes doit être confirmée comme n’étant pas causée par d’autres raisons, comme une infection. Les stades Rai vont de 0 à IV et sont principalement utilisés aux États-Unis pour évaluer la leucémie lymphoïde chronique.
